Merkittäviä löydöksiä suomalaisesta geeniperimästä kansansairauksiin liittyen
FinnGen-geenitutkimus teki merkittäviä löydöksiä suomalaisesta geeniperimästä sydän- ja verisuonitauteihin liittyen.
FinnGen tutkimus perustuu perimästä saatavaan tietoon eli genomitietoon, joka yhdistetään kansallisissa terveydenhuollon rekistereissä olevaan tietoon. Tutkimuksen tavoitteena on sairausmekanismien parempi ymmärtäminen ja uusien hoitokeinojen kehittäminen yhdistämällä genomi- ja terveystietoa, joiden pohjalta luodaan pohjaa uusille terveysinnovaatioille ja yksilöllisille hoidoille.
Havainnot sydän- ja verisuonitauti riskeihin tehtiin 20000 ihmisen geeneistä, joista etsittiin harvinaisia geenin toimintaan liittyviä muutoksia.
Sen jälkeen selvitettiin, onko löytyneillä geenimuutoksilla merkitystä sydänsairauksien tai aineenvaihdunnallisen terveyden kannalta. Tämä tehtiin testaamalla geenimuutosten yhteys yli 60:neen tärkeään laboratoriomuuttujaan tai mittaustulokseen, kuten vyötärönympärykseen ja veren rasva-, sokeri- ja tulehdusarvoihin.
Tuloksena tunnistettiin 26 aiemmin tuntematonta sydän- ja verisuonitauteihin ja metaboliseen oireyhtymään liittyvää harvinaista geneettistä riskitekijää. Näistä valtaosaa ei joko tiedetä esiintyvän ollenkaan muiden väestöjen geeniperimässä tai ne ovat suomalaisessa väestössä ainakin 20 kertaa yleisempiä kuin muualla. Siksi yhteyttä ei ole aiemmissa kansainvälisissä tutkimuksissa pystytty havaitsemaan.
Tutkijat pystyivät kuitenkin jo nyt osoittamaan FinnGen-tutkimuksen vielä keräysvaiheessa olevan aineiston avulla, että osa geenimuutoksista liittyy laboratorioarvojen lisäksi myös sairausriskeihin, kuten sydänkohtauksen tai haimatulehduksen riskiin. Koko artikkelin voit lukea täältä.
Geenitestit auttaa meitä saamaan tietoa omasta perimästämme ja sukulaissuhteista. Tämä tieto auttaa sinua tekemään parempia valintoja terveyden ja suorituskyvyn eteen. Verkkokaupastamme löytyy helppo ja luotettava testi sydän- ja verisuonitaudin geneettisen riskin selvittämiseen. Testissä analysoidaan APOE-geeniä, joka vaikuttaa rasva-aineenvaihduntaan ja sitä kautta sydän- ja verisuonitaudin riskiin.
